• Tal como es el andar de los niños que la padecen, los avances médicos para combatir la DMD son lentos y aún requieren de grandes esfuerzos para detenerla.
Por Alejandro Salmón Aguilera
Lo que parce torpeza en los movimientos, poca coordinación, falta de atención o incluso pereza en algunos niños menores de 5 años, puede representar el síntoma o los indicios de uno de los padecimientos más devastadores de tipo muscular que puede enfrentar una persona.
Se trata de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética que afecta a uno de cada 6 mil niños varones en todo el mundo.
El padecimiento es tan poco conocido fuera de fuera de los círculos médicos que a menudo se le confunde con otro tipo de distrofias.
Sin embargo, sus consecuencias son devastadoras para quienes la padecen y sus familias.
Es por eso que la a Organización Mundial de Duchenne, la OMS, declaró al 7 de septiembre como el Día Mundial de Concientización de Duchenne, que se conmemora desde el año 2022.
El objetivo de la OMS de hacer conciencia entre la sociedad mundial y sensibilizarnos en torno a la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
- ¿Qué es el DMD?
 |
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más grave y la distrofia más común, según estudios de diversos organismos especializados en medicina, tanto de México como del mundo.
Según la Secretaría de Salud del Gobierno Federal mexicano (SS), ese padecimiento caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia a partir de los 2 o 3 años, lo que provoca retraso motor.
Este mal provocará, con el paso del tiempo, una serie de problemas para desarrollar un movimiento adecuado
El informe de la SS, publicado en el portal del Gobierno de la República [i] afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 500 nacimientos.
Si bien ataca primordialmente a los hombres, las mujeres pueden ser portadoras de un gen, por lo que un porcentaje pequeño de presenta formas moderadas de la enfermedad
Generalmente, agrega la SS, se transmite de la madre al hijo, pero en un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
Una de las detonaciones más frecuentes es la pérdida de distrofina, proteína que se encuentra en los músculos y que ayuda a mantener la estructura de las células musculares.
Esta carencia causa la pérdida de las funciones motoras, dificultades para respirar y toser y el debilitamiento de los músculos del corazón.
Todo lo anterior viene acompañado de posibles problemas de aprendizaje y comportamiento, provocando posibles trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.
 |
· ¿Cómo se manifiesta?
A medida que los padres observan con ilusión el desarrollo de sus hijos, en los niños con Duchenne, los primeros síntomas suelen aparecer de manera sutil.
Lo que puede parecer torpeza en los movimientos o una dificultad para correr y saltar, pronto se revela como un problema mucho más serio.
El diagnóstico de DMD llega como un golpe devastador: una sentencia a una vida marcada por la pérdida de autonomía física y un futuro incierto.
Estudios de la organización Duchene Parent Proyect España nos indican que los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente.
Los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia, un fenómeno que se presenta cuando los músculos se agrandan, pero no debido a un aumento de masa muscular, sino a acumulación de tejido adiposo.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia, añade el estudio.
Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr.
Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, su marcha será insegura y puede caerse con facilidad.
Otros síntomas son la dificultad para levantar los brazos.
La Duchene Parent Proyect España informa que casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad.
En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.[i]
· Y ahora ¿qué hacemos?
Las familias enfrentan un doble desafío: por un lado, el manejo de una enfermedad progresiva que requiere cuidados médicos constantes, y por otro, la búsqueda de apoyo emocional y financiero.
La vida de los niños con Duchenne está marcada por continuas visitas a especialistas, terapias físicas y tratamientos, lo que representa una carga económica considerable para muchas familias.
En el caso de México, la Fundación Teletón incluye al DMD entre los tratamientos para atender la discapacidad infantil.
En su portal digital, esta organización de beneficencia privada advierte que una detección temprana es fundamental para atender el padecimiento y mejorar las condiciones de vida de quienes lo tienen.
Aquí, el papel del médico es fundamental, aunque también advierte la Fundación que, en ocasiones, los signos pueden ser confusos, debido a los pocos casos que ven a lo largo de su carrera.
Sin embargo, es importante establecer la conciencia de que, a la fecha, no existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
El portal especializado MedlinePlus informa que los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular.
El niño que padece DMD puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
En el 2023, la empresa norteamericana FibroGen reclutó a 183 pacientes diagnosticados con DMD para participar en una fase experimental de un novedoso tratamiento.
El desarrollo consiste en la inyección de un anticuerpo que bloquea la fibrosis muscular esquelética asociada a las distrofias musculares.[ii]
Hasta la fecha, no hay resultados concluyentes.
Otros tratamientos pueden incluir:
Albuterol (para ayudar con la fortaleza muscular)
Aminoácidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E
Cabe advertir que los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados.
Las terapias genéticas pueden ser útiles para ciertos pacientes, dependiendo de la causa genética.
Medi Plus advierte, sin embargo, que cada terapia solo funciona en un pequeño número de pacientes, dependiendo de su cambio (mutación) genético específico.
Si bien estos tratamientos han demostrado que aumentan la producción de distrofina, aún no se ha comprobado que tengan beneficios clínicos significativos
Además, la expectativa de vida de los pacientes se ha incrementado en las últimas décadas, gracias a los avances médicos, pues en años anteriores, los niños con Duchenne no solían llegar a la adolescencia.
En la época actual, los pacientes logran vivir hasta la tercera década de vida, con la ayuda de tratamientos como los esteroides, y el uso de ventilación asistida cuando la función pulmonar comienza a fallar.[iii]
· Unidos contra el DMD
Todos los avances médicos en torno al combate al DMD son esperanzadores, aunque hasta ahora siguen siendo mínimos.
El impacto emocional que genera en toda una familia es inmenso. La incertidumbre del futuro, las dificultades físicas y el desgaste psicológico requieren de un sólido apoyo comunitario y médico.
Las organizaciones dedicadas a la distrofia muscular juegan un papel fundamental en la recaudación de fondos y la creación de conciencia sobre esta enfermedad, luchando por dar voz a quienes padecen esta condición y sus familias.
Es importante apoyar sus esfuerzos.
En resumen, la distrofia muscular de Duchenne es un desafío silencioso que afecta a miles de niños y sus familias en todo el mundo. La investigación continúa avanzando, pero aún es necesario un mayor esfuerzo para mejorar la calidad de vida de los pacientes y, eventualmente, encontrar una cura para esta devastadora enfermedad.
Sin embargo, estos avances no son suficientes. Las investigaciones actuales se centran en la terapia génica y los medicamentos experimentales que buscan corregir las mutaciones en el gen de la distrofina.
[i] https://www.duchenne-spain.
[ii] https://www.latercera.com/que-
[iii] https://medlineplus.gov/
[i] https://www.gob.mx/insabi/es/